Riesgos de enfermedades humanas explicados por los genes de 240 especies de mamíferos | estilo de vida saludable

Nueva Delhi: un gran estudio internacional realizado conjuntamente por la Universidad de Uppsala en Suecia y el Instituto Broad en los Estados Unidos, que analizó los genomas de 240 especies de mamíferos, reveló qué regiones tienen funciones importantes en los mamíferos, qué cambios genéticos han llevado a características específicas en diferentes especies y qué mutaciones pueden causar enfermedades.

Más de 30 equipos de investigación estudiaron y analizaron los genomas de 240 especies de mamíferos y publicaron sus hallazgos en 11 artículos en la revista Science, que muestran cómo se desarrollaron los genomas de los humanos y otros mamíferos a lo largo de la evolución.

“Combinados, los 11 artículos brindan una enorme cantidad de información sobre la función y el desarrollo de los genomas de los mamíferos. Además, hemos producido datos que pueden usarse para estudios evolutivos e investigaciones médicas durante muchos años”, dijo Kerstin Lindblad- Toh, profesor de genómica comparativa en la Universidad de Uppsala. El genoma humano contiene unos 20.000 genes que son el código de fabricación de todas las proteínas del cuerpo. El genoma también contiene instrucciones que indican dónde, cuándo y cuánta proteína se produce.

Estas partes del genoma, llamadas elementos reguladores, son mucho más difíciles de identificar que las partes que dan origen a las proteínas. Sin embargo, el estudio de los genomas de un gran número de mamíferos permite determinar qué partes del genoma son funcionalmente importantes.

Los investigadores han identificado regiones del genoma humano con una función previamente no caracterizada. Estas regiones son probablemente elementos reguladores y son importantes para el correcto funcionamiento del genoma. Las mutaciones en estos pueden desempeñar un papel importante en el origen de enfermedades o en las características distintivas de las especies de mamíferos.

Identificaron más de tres millones de elementos reguladores importantes en el genoma humano, aproximadamente la mitad de los cuales se desconocían previamente. También pudieron determinar que al menos el 10% del genoma es funcional, es decir, 10 veces más que el 1% aproximadamente que codifica proteínas.

Los 240 mamíferos diferentes del estudio varían mucho en sus características, como la agudeza de su sentido del olfato o el tamaño de sus cerebros. Los investigadores han podido encontrar regiones en los genomas que llevan a ciertas especies a tener un sentido del olfato superior oa ciertas especies a hibernar.

“Es emocionante tener ahora una imagen de las mutaciones que dirigieron el desarrollo de rasgos específicos en estos mamíferos altamente divergentes”, dice Matthew Christmas, investigador y coautor de uno de los artículos que analizan la función del genoma. Uno de los estudios muestra que los mamíferos habían comenzado a cambiar y divergir antes de que la Tierra fuera golpeada por el asteroide que mató a los dinosaurios hace unos 65 millones de años.

Los investigadores también identificaron partes del genoma vinculadas a algunos rasgos destacados en el mundo de los mamíferos, como un tamaño cerebral extraordinario, un sentido del olfato superior y la capacidad de hibernar durante el invierno.