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Los rasgos humanos se ‘perfeccionaron’ después de separarse de un ancestro común

Un equipo de investigadores de Duke ha identificado un grupo de secuencias de ADN humano que impulsan cambios en el desarrollo del cerebro, la digestión y la inmunidad que parecen haber evolucionado rápidamente después de que nuestra línea familiar se separó de la de los chimpancés, pero antes de nuestra separación de los neandertales.

Nuestros cerebros son más grandes y nuestras tripas son más cortas que las de nuestros compañeros monos.

«Muchos rasgos que consideramos exclusivamente humanos y específicos de los humanos probablemente surjan durante este tiempo», dijo Craig Lowe, Ph.D., profesor asistente de genética molecular y microbiología en la Escuela de Medicina de Duke. .

Específicamente, las secuencias de ADN en cuestión, que los investigadores denominaron Human Ancestor Quickly Evolved Regions (HAQERS), pronunciadas como piratas informáticos, regulan los genes. Estos son los interruptores que le dicen a los genes cercanos cuándo encenderse y apagarse. Los resultados aparecen el 23 de noviembre en el diario CÉLULA.

La rápida evolución de estas regiones del genoma parece haber servido como un ajuste fino del control regulatorio, dijo Lowe. Se agregaron más interruptores al sistema operativo humano a medida que las secuencias se desarrollaron en regiones reguladoras, y se ajustaron más finamente para adaptarse a las señales ambientales o de desarrollo. En general, estos cambios fueron beneficiosos para nuestra especie.

“Parecen particularmente específicos para hacer que los genes se enciendan, solo pensamos en ciertos tipos de células en ciertos momentos del desarrollo, o incluso en genes que se encienden cuando el entorno cambia de alguna manera”, dijo Lowe.

Gran parte de esta innovación genómica se ha encontrado en el desarrollo del tracto gastrointestinal y del cerebro. “Vemos muchos elementos reguladores que se activan en estos tejidos”, dijo Lowe. «Estos son los tejidos donde los humanos refinan qué genes se expresan y en qué nivel».

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Hoy, nuestros cerebros son más grandes que los de otros monos y nuestras tripas son más cortas. «La gente ha especulado que estos dos incluso están relacionados porque son dos tejidos metabólicos muy caros de tener», dijo Lowe. «Creo que lo que estamos viendo es que realmente no hubo una mutación que te dio un gran cerebro y una mutación que realmente golpeó el intestino, probablemente fueron muchos de estos pequeños cambios con el tiempo».

Para producir los nuevos hallazgos, el laboratorio de Lowe colaboró ​​con los colegas de Duke Tim Reddy, profesor asociado de bioestadística y bioinformática, y Debra Silver, profesora asociada de genética molecular y microbiología para aprovechar su experiencia. El laboratorio de Reddy puede examinar millones de interruptores genéticos a la vez, y Silver observa los interruptores en acción en cerebros de ratones en desarrollo.

«Nuestra contribución fue que si pudiéramos unir estas dos tecnologías, podríamos observar cientos de interruptores en este tipo de tejido en desarrollo complejo, que en realidad no se puede obtener de una línea celular», dijo Lowe.

“Queríamos identificar interruptores que fueran totalmente nuevos para los humanos”, dijo Lowe. Por cálculo, pudieron deducir cómo se habría visto el ADN del ancestro humano-chimpancé, así como los linajes extintos de Neanderthal y Denisovan. Los investigadores pudieron comparar las secuencias genómicas de estos otros parientes posteriores al chimpancé utilizando bases de datos creadas a partir del trabajo pionero del Premio Nobel de 2022 Svante Pääbo.

«Así que conocemos la secuencia de Neanderthal, pero probemos esta secuencia de Neanderthal y veamos si realmente puede activar los genes o no», lo cual han hecho docenas de veces.

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«Y demostramos que, vaya, es realmente un interruptor que enciende y apaga los genes», dijo Lowe. «Fue realmente divertido ver que la nueva regulación de genes provino de interruptores totalmente nuevos, en lugar de algún tipo de interruptores de cableado que ya existían».

Aparte de los rasgos positivos que los HAQER le han dado a los humanos, también pueden estar implicados en ciertas enfermedades.

La mayoría de nosotros tenemos secuencias HAQER notablemente similares, pero hay algunas discrepancias, «y pudimos demostrar que estas variantes tienden a estar correlacionadas con ciertas enfermedades», dijo Lowe, a saber, hipertensión, neuroblastoma, depresión unipolar, depresión bipolar y esquizofrenia. Los mecanismos de acción aún no se conocen y será necesario realizar más investigaciones en estas áreas, dijo Lowe.

«Quizás las enfermedades específicas de los humanos o las susceptibilidades específicas de los humanos a esas enfermedades se asignarán preferentemente a estos nuevos interruptores genéticos que solo existen en los humanos», dijo Lowe.

Referencia: Mangan RJ, Alsina FC, Mosti F, et al. La divergencia de secuencia adaptativa ha forjado nuevos potenciadores del neurodesarrollo en humanos. Célula. 2022;185(24):4587-4603.e23. Yo: 10.1016/j.cell.2022.10.016

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