Los «granos de polvo innecesarios» resultan ser los componentes básicos de todos los genomas de vertebrados

Originalmente, se pensaba que eran solo granos de polvo en un portaobjetos de microscopio.

Ahora, un nuevo estudio sugiere que los microcromosomas, un tipo de cromosoma pequeño que se encuentra en aves y reptiles, tienen una historia más larga y un papel más importante que desempeñar en los mamíferos de lo que pensábamos anteriormente.

Al alinear la secuencia de ADN de microcromosomas de muchas especies diferentes, los investigadores pudieron mostrar la consistencia de estas moléculas de ADN en familias de aves y reptiles, una consistencia que se remonta a cientos de millones de años.

Además, el equipo descubrió que estos fragmentos de código genético se codificaron y colocaron en cromosomas más grandes en mamíferos marsupiales y placentarios, incluidos los humanos. En otras palabras, el genoma humano no es tan «normal» como se suponía anteriormente.

«Alineamos estas secuencias de aves, tortugas, serpientes y lagartos, ornitorrincos y humanos y las comparamos». dice la genetista Jenny Graves, de La Trobe University en Australia. “Sorprendentemente, los microcromosomas eran los mismos para todas las especies de aves y reptiles.

«Aún más sorprendente, eran los mismos que los diminutos cromosomas de Amphioxus, un animal pequeño, parecido a un pez, sin columna vertebral que compartió por última vez un ancestro común con los vertebrados hace 684 millones de años».

Al rastrear estos microcromosomas hasta el antiguo Anfioxo, los científicos pudieron establecer vínculos genéticos con todos sus descendientes. Estos diminutos «granos de polvo» son en realidad bloques de construcción importantes para los vertebrados, no solo extraños extraños.

Parece que la mayoría de los mamíferos han absorbido y mezclado sus microcromosomas a medida que evolucionaron, haciéndolos parecer piezas normales de ADN. La excepción es el ornitorrinco, que tiene múltiples secciones cromosómicas alineadas con microcromosomas, lo que sugiere que este método bien pudo haber actuado como un «trampolín» para otros mamíferos en este sentido, dicen los investigadores.

Los microcromosomas son consistentes en aves y reptiles, pero se mezclan en cromosomas más grandes en mamíferos. (Paul Waters)

El estudio también encontró que, además de ser similares en muchas especies, los microcromosomas también estaban ubicados en el mismo lugar dentro de las células.

«No solo son iguales en todas las especies, sino que se congregan en el centro del núcleo donde interactúan físicamente entre sí, lo que sugiere una consistencia funcional». dice el biólogo Paul Waters, Universidad de Nueva Gales del Sur (UNSW) en Australia.

«Este comportamiento extraño no es cierto para los cromosomas grandes de nuestros genomas».

Los investigadores atribuyen a los avances recientes en la tecnología de secuenciación de ADN la capacidad de secuenciar microcromosomas de un extremo a otro y determinar mejor de dónde provienen estos fragmentos de ADN y cuál podría ser su propósito.

No está claro si existe una ventaja evolutiva para codificar el ADN en cromosomas o microcromosomas más grandes, y los hallazgos descritos en este artículo podrían ayudar a los científicos a terminar este debate en particular, aunque quedan muchas preguntas.

El estudio sugiere que el enfoque de cromosomas grandes que evolucionó en los mamíferos no es en realidad el estado normal y podría ser una desventaja: los genes están empaquetados mucho más estrechamente en microcromosomas, por ejemplo.

«En lugar de ser ‘normales’, los cromosomas de los seres humanos y otros mamíferos se han hinchado con una gran cantidad de ‘ADN no deseado’ y se han mezclado de diferentes formas». dice Graves.

«El nuevo conocimiento ayuda a explicar por qué existe una gama tan amplia de mamíferos con genomas muy diferentes que habitan cada rincón de nuestro planeta».

La investigación fue publicada en PNAS.