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Los científicos finalmente secuencian el genoma humano completo: un mapa de ADN completo podría ayudar a mejorar la atención médica

Los científicos finalmente mapearon el primer genoma humano completo, ofreciendo una nueva promesa para encontrar pistas sobre las mutaciones que causan enfermedades y las diferencias genéticas entre los 7.900 millones de personas del planeta.

En 2003, los investigadores dieron a conocer lo que entonces se afirmaba que era la secuencia completa del genoma humano. Pero alrededor del 8% no se había descifrado por completo, principalmente porque consistía en piezas de ADN muy repetitivas que eran difíciles de integrar con el resto.

Un consorcio de científicos ha resuelto que en la investigación publicado en la revista Science Jueves. El trabajo se lanzó originalmente al público el año pasado antes de su proceso formal de revisión por pares.

«Generar una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que brinda la primera visión integral de nuestro modelo de ADN», dijo Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que forma parte de los Institutos Nacionales de EE. UU. de salud. dijo en un comunicado de prensa.

«Esta información fundamental reforzará los muchos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez reforzará los estudios genéticos de las enfermedades humanas», añadió Green.

ADN para guiar la asistencia sanitaria

La secuencia del genoma humano ahora completa será especialmente valiosa para los estudios que tienen como objetivo establecer puntos de vista integrales de la variación genómica humana o cómo difiere el ADN de las personas.

Según Adam Phillippy, uno de los líderes de T2T e investigador principal del NHGRI, la secuenciación del genoma completo de una persona debería ser más barata y sencilla en los próximos años.

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«En el futuro, cuando se secuencie el genoma de alguien, podremos identificar todas sus variantes de ADN y usar esa información para guiar mejor su atención médica», dijo Philippy en un comunicado.

“Realmente terminar la secuencia del genoma humano fue como ponerse un nuevo par de anteojos. Ahora que podemos ver todo con claridad, estamos a punto de entender lo que significa todo”, agregó.

2.000 nuevos genes identificados

La versión completa del consorcio está formada por 3.055 millones de pares de bases, las unidades a partir de las cuales se construyen los cromosomas y nuestros genes, y 19.969 genes que codifican proteínas.

Entre estos genes, los investigadores han identificado unos 2.000 nuevos. La mayoría de ellos están deshabilitados, pero 115 aún pueden estar activos. Los científicos también detectaron alrededor de 2 millones de variantes genéticas adicionales, 622 de las cuales estaban presentes en genes médicamente relevantes.

El consorcio se ha denominado Telómero a telómero (T2T), por las estructuras que se encuentran en los extremos de todos los cromosomas, la estructura similar a un hilo en el núcleo de la mayoría de las células vivas que transporta información genética en forma de genes.

Entre otras cosas, las nuevas secuencias de ADN proporcionaron nuevos detalles sobre la región alrededor de lo que se llama el centrómero, donde los cromosomas se agarran y se separan a medida que las células se dividen para garantizar que cada célula «hija» herede la cantidad adecuada de cromosomas.

«Encontrar la secuencia completa de estas regiones del genoma que alguna vez faltaron nos dice mucho sobre cómo están organizadas, algo que era completamente desconocido para muchos cromosomas», dijo Nicolas Altemose, investigador postdoctoral de la Universidad de California en Berkeley, en un comunicado. declaración.

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