Identifican una nueva diana terapéutica para un tipo raro de epilepsia infantil – Radio Centro

Descubren posible objetivo de tratamiento para la epilepsia genética en niños

Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo son tipos raros de epilepsia que afectan a niños desde la primera infancia. Uno de los tipos más comunes de epilepsia genética es el trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD), el cual causa convulsiones y trastornos del desarrollo. Hasta ahora, los niños afectados eran tratados con antiepilépticos genéricos, ya que no existía un tratamiento específico para este trastorno.

Sin embargo, investigadores del prestigioso Instituto Francis Crick de Londres han realizado un importante descubrimiento en relación a esta enfermedad. Utilizando ratones que carecen del gen CDKL5, los científicos identificaron un canal de calcio llamado Cav2.3 como posible objetivo de tratamiento.

El canal Cav2.3 permite la entrada de calcio a las células nerviosas, lo cual es fundamental para el correcto funcionamiento del sistema nervioso. En el caso de los pacientes con CDD, la falta de CDKL5 provoca que estos canales se mantengan abiertos por más tiempo del necesario, lo que resulta en una entrada excesiva de calcio a las células y puede desencadenar convulsiones.

Este descubrimiento abre la puerta a futuros tratamientos más específicos para el CDD. La inhibición del canal Cav2.3 podría ser una vía prometedora para el desarrollo de terapias dirigidas a esta enfermedad. Los investigadores planean continuar sus estudios para profundizar en el conocimiento de este mecanismo y buscar posibles fármacos que puedan inhibir el canal Cav2.3 de manera segura y efectiva.

“Este avance es un gran paso hacia adelante en la búsqueda de tratamientos más precisos y efectivos para la epilepsia genética en niños. Esperamos que este descubrimiento pueda traducirse en mejores terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes”, señaló el director del Instituto Francis Crick.

Este importante avance en la investigación de la epilepsia genética, especialmente del trastorno por deficiencia de CDKL5, brinda esperanza a los niños y sus familias que luchan contra esta enfermedad. La posibilidad de contar con tratamientos específicos abre una nueva perspectiva en el abordaje de esta patología y ofrece una luz al final del túnel para quienes conviven con ella diariamente.