El genoma humano completo y sin lagunas se ajustó por primera vez: se revelaron nuevos secretos genéticos

Más de dos décadas después de que el borrador del genoma humano fuera aclamado como un hito científico, los científicos finalmente completaron la tarea. Publicó la primera secuencia completa y sin fisuras de un genoma humano, allanando el camino para nuevos conocimientos sobre la salud y la diversidad de nuestra especie.

Hasta la fecha, falta alrededor del 8% del genoma humano, incluidas largas secciones de secuencias muy repetitivas conocidas como «ADN basura». Sin embargo, debido a la falta de interés, estas partes repetitivas se omitieron debido a problemas técnicos en el pedido. ADN heredado del padre (los científicos han podido simplificar el rompecabezas usando un tipo de célula diferente que incluye la mayoría de las células. El cuerpo contiene dos genomas, uno de cada padre). Ambos avances les permitieron organizar más de 3 mil millones de caracteres en el genoma humano.

Dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano publicara el primer borrador de la secuencia del genoma humano, los científicos publicaron la primera secuencia completa e impecable de un genoma humano. Los investigadores creen que poseer una secuencia completa e ininterrumpida de aproximadamente 3 mil millones de bases (o «letras») de nuestro ADN es crucial para comprender el espectro completo de la diversidad genómica humana y las relaciones genéticas con defectos específicos. Equipo dirigido por expertos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud; Universidad de California, Santa Cruz; La Universidad de Washington de la Universidad de Seattle también realizó la investigación. NHGRI es el principal financiador del estudio.

El análisis de la secuencia del genoma completo mejorará significativamente nuestra comprensión de los cromosomas, abriendo nuevas vías de investigación, incluidos mapas más precisos para los cinco brazos cromosómicos. Ayuda a responder inquietudes biológicas básicas sobre cómo se dividen los cromosomas y cómo se dividen correctamente. El consorcio T2T ahora ha utilizado la secuencia completa del genoma como referencia para encontrar alrededor de 2 millones de nuevas variantes en el genoma humano. Estos estudios proporcionan información más precisa sobre las variaciones genéticas encontradas en 622 genes de importancia clínica.

«La creación de la secuencia completa del genoma humano es un logro científico notable que proporciona la primera imagen completa de nuestro modelo de ADN», dijo el director del NHGRI, Eric Green, MD, PhD. «Esta información básica estimulará los esfuerzos continuos para comprender todas las sutilezas funcionales del genoma humano y fortalecerá la investigación genética de las enfermedades humanas». La secuenciación completa del genoma humano será particularmente útil para los estudios destinados a establecer perspectivas integrales sobre el genoma humano. La diversidad, o cómo el ADN de las personas es diferente. Dichos hallazgos son cruciales para comprender las contribuciones genéticas a trastornos específicos y para el uso futuro de la secuenciación del genoma como un aspecto estándar del tratamiento clínico. Muchas organizaciones de investigación han comenzado a utilizar la versión preliminar de la secuencia completa del genoma humano en sus estudios.

«Una vez que tenemos el primer borrador de la secuencia del genoma humano, es difícil determinar la secuencia exacta de regiones genéticas complejas», dijo Evan Eckler, investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y copresidente de la colaboración T2T. «Me alegro de haber completado la tarea. Todo el plan cambiará nuestra forma de pensar sobre la diversidad genética humana, las enfermedades y la evolución». El costo de organizar un genoma humano utilizando tecnología de «lectura corta» que proporciona cientos de conceptos básicos. La secuencia de ADN, después de la conclusión del Proyecto Genoma Humano, cuesta solo unos pocos cientos de dólares. Sin embargo, el uso exclusivo de estos enfoques de lectura corta genera algunas lagunas en las secuencias completas del genoma. La reducción significativa en los precios de secuenciación de ADN está en línea con los costos crecientes de la nueva tecnología de secuenciación de ADN para generar lecturas de secuencias de ADN más largas sin comprometer el rendimiento.

«Estas áreas son muy dinámicas y evolucionan rápidamente», dijo. Philippi explicó: «Hay cierto optimismo sobre cualquier indicación de que el ser humano se distinga como humano en términos de conocimiento, como un aumento en el tamaño del cerebro. Algunos vínculos con estas áreas que hemos identificado». El profesor Colin Johnson, experto en genética médica y molecular de la Universidad de Leeds, describió la investigación como «verdaderamente explosiva». «Encontraron el 8% perdido, la materia negra del genoma que conocemos, pero no pudimos alcanzar», dijo. Nos ofrece una descripción completa del libro de la vida, incluyendo todos los párrafos y páginas.

Las piezas de nuestro rompecabezas se hicieron tan grandes que nos permitieron volver a unir estas áreas del genoma”, explicó el Dr. Philippi.

«En el futuro, cuando organicemos el genoma de alguien, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para guiar mejor su atención médica», dijo el Dr. John H. Snyder, copresidente y director de la consorcio. Adán Filipo dijo. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, Maryland. «Completar la secuencia del genoma humano es como usar un nuevo par de anteojos». Como podemos ver todo con claridad, estamos un paso más cerca de entender lo que significa». Causado por.

Rajeev McCoy, miembro del grupo Telómero a Telómero (T2T) de la Universidad Johns Hopkins, dijo: «Hay una parte de eso, no sabemos lo que no sabemos allí».

(El autor es investigador postdoctoral en Skims Solar Srinagar Kashmir, Centro Avanzado de Genética Humana. Comentarios: [email protected]