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Científicos completan el mapa del genoma humano completo – De Verdad

Los científicos dicen que han terminado de mapear el conjunto completo de información genética para la vida humana.

El esfuerzo implicó la primera secuenciación de un ser humano completo genoma. Un grupo de investigadores internacionales anunció el resultado el 31 de marzo.

Los investigadores dijeron que el último trabajo de secuenciación ha proporcionado toda la información restante necesaria para un mapa completo del genoma humano. la investigación ha sido publicado en una serie de estudios en la publicación La ciencia. Una primera versión de la investigación se publicó el año pasado antes de ser revisada por la comunidad científica.

En 2003, los científicos publicaron lo que se describió en ese momento como una secuencia completa del genoma humano. Pero el equipo de investigación internacional dijo que el esfuerzo anterior no incluyó alrededor del ocho por ciento del genoma. El hecho de que en el pasado no se completara el mapa completo estaba relacionado con las limitaciones de la tecnología de secuenciación utilizada en ese momento.

Evan Eichler es un investigador de la Universidad de Washington que participó en el último esfuerzo. También formó parte de un esfuerzo de investigación anterior conocido como el Proyecto Genoma Humano.

Eichler dijo a The Associated Press que algunos de los genes que nos hacen diferentes como humanos están contenidos en lo que él llamó la «materia oscura del genoma». Dijo que los esfuerzos de secuenciación anteriores habían pasado por alto esas partes. «Tomó más de 20 años, pero finalmente lo hicimos», dijo Eichler.

En esta foto de archivo del 14 de abril de 2003, el Dr. Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, anuncia la finalización exitosa del Proyecto Genoma Humano en Bethesda, Maryland (AP Photo/Evan Vucci, Queue)

Muchas personas, incluidos los propios estudiantes de Eichler, pensaron que la secuencia completa ya estaba completa. “Estaba enseñándoles y me dijeron: ‘Espera un momento. ¿No es como la sexta vez que declaras la victoria? dijo Eichler. Él respondió: «No, esta vez realmente lo hicimos».

Karen Miga es investigadora de genómica en la Universidad de California, Santa Cruz. Ayudó a dirigir la investigación más reciente. Miga le dijo a AP que los científicos esperan que los resultados abran la puerta a nuevos descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, el sistema nervioso, el cáncer y las enfermedades cardíacas.

El genoma humano está formado por aproximadamente 3.100 millones ADN base quimica parejasconocido por las letras A, T, G y C, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano Explique. Cada uno de estos pares de bases está contenido en 23 pares de cromosomas presentes en el núcleo de las células humanas.

Cada cromosoma contiene cientos o miles de genes. Los genes proporcionan instrucciones para producir proteínas, bloques de construcción de la vida. Cerca de 30.000 genes componen el genoma humano.

Esta imagen sin fecha puesta a disposición por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano muestra el resultado de un secuenciador de ADN.  (NHGRI vía AP)

Esta imagen sin fecha puesta a disposición por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano muestra el resultado de un secuenciador de ADN. (NHGRI vía AP)

Hasta ahora, Miga dijo que ha habido «grandes y persistente» Elementos faltantes en áreas importantes del mapa del genoma humano. Por lo tanto, Miga trabajó con Adam Phillippy del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano para organizar el equipo de científicos para comenzar de nuevo con un nuevo genoma. El objetivo del grupo era secuenciar todo.

El esfuerzo agregó nueva información genética al genoma humano y corrigió errores pasados. También identificó largos tramos de ADN que se sabe que juegan un papel importante tanto en evolución y enfermedad

Eichler, investigador de la Universidad de Washington, señaló que algunos científicos solían pensar que las áreas desconocidas del genoma contenían «ResiduoPero dijo que nunca pensó de esa manera.»Algunos de nosotros siempre creímos que había oro en esas colinas», dijo a la AP.

Esto significa que siempre creyó que tenían valor. Eichler dijo que algunas de las áreas desconocidas incluían muchos genes importantes.

Soy Brian Lynn.

Reuters y Associated Press informaron de esta historia. Bryan Lynn adaptó los informes para VOA Learning English.

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palabras en esta historia

secuencia – nanómetro el orden en que los nucleótidos (sustancias químicas) se combinan para formar ADN

genoma – nanómetro el conjunto completo de material genético de un ser humano, animal, planta u otro ser vivo

ADN – nanómetro (ácido desoxirribonucleico) una sustancia que transporta información genética a las células de plantas y animales

par – nanómetro dos objetos de la misma apariencia y tamaño destinados a ser utilizados juntos

bloque de construcción -no. una parte importante que se une con muchas otras cosas similares para formar algo más grande

persistente – adj. hacer algo continuamente durante mucho tiempo hasta que se logra un cierto resultado

evolución – nanómetro un proceso gradual de cambio y desarrollo

Residuo – nanómetro cosas consideradas inútiles o de mala calidad

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